Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av MGP, som lager matrix Gla-protein, et vitamin K-avhengig protein som hindrer kalsium i å avleires i brusk og andre mykt vev. Endringene gjør at proteinet ikke fungerer.
Tegn og symptomer
Diffus forkalkning av brusk, med korte endebein i fingrene og flatt mellomansikt. Innsnevring av de perifere lungearteriene er vanlig. I én familie var det også avvik i hjernens hvite substans og atrofi i synsnerven.
Hva en diagnose endrer
Vurdering av hjerte og lunger, inkludert oppfølging av innsnevring i lungearteriene. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
