Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Metylmalonacidemi og propionacidemi

Arvelige organiske syreforstyrrelser der kroppen ikke klarer å bryte ned enkelte aminosyrer og fettstoffer fullt ut, noe som fører til opphopning av giftige syrer. De inngår i mange programmer for screening av nyfødte og behandles med kosthold og medisinsk behandling.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Metylmalonsyreacidemi

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslektede gener for kobalaminbehandling, som kan føre til oppkast, dårlig appetitt, metabolske kriser, utviklingsproblemer og nyresykdom.

Hva en diagnose endrer

Når du vet om tilstanden, kan du få spesialistveiledet kosthold, karnitin, vitamin B12 ved responsive former og en beredskapsplan, noe som reduserer risikoen for kriser.

Analyserte gener

Også kjent som

methylmalonic acidemia, cblA type; methylmalonic acidemia, cblB type; methylmalonic aciduria; methylmalonic aciduria cblB type; methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency; methylmalonic aciduria mut type; methylmalonic aciduria type cblA; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblA type; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB type; METHYLMALONICACIDURIA due to methylmalonic CoA mutase deficiency; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl A; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl B

Inkluderer 18 beslektede undertyper ↓
  • combined malonic and methylmalonic acidemia
  • isolated methylmalonic aciduria cblD type
  • methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
MONDO:0002012MedGen 120654

Propionsyreacidemi

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i PCCA eller PCCB, som kan føre til metabolske kriser med høyt ammoniakknivå, samt hjerte- og utviklingskomplikasjoner.

Hva en diagnose endrer

Når du vet om tilstanden, kan du få proteinbegrenset kosthold, karnitin og beredskapsplaner for akutt behandling, samt overvåking for hjertekomplikasjoner.

Analyserte gener

Også kjent som

GLYCINEMIA, ketotic; ketotic hyperglycinemia; prop; propionic aciduria; Propionicacidemia; propionyl-CoA carboxylase deficiency

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • PCCA-related propionic acidemia
  • PCCB-related propionic acidemia
MONDO:0011628OMIM 606054Orphanet 35MedGen 75694

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium