Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Kreft
PTEN står på ACMG SF v3.2-listen over gener der sekundære funn skal rapporteres i klinisk genomsekvensering. Helgenomsekvensering karakteriserer hele PTEN-lokuset, inkludert varianter i promoterregionen og store delesjoner som standard kreftpaneler rutinemessig overser.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumEn sjelden, arvelig sykdom preget av flere godartede, svulstlignende vekster (hamartomer) i ulike vev, og økt risiko for å utvikle visse kreftformer, særlig brystkreft, skjoldbruskkjertelkreft og livmorslimhinnekreft, på grunn av en mutasjon i PTEN-genet.
Cowdens syndrom (CS), den vanligste av PTEN-hamartomsvulstsyndromene (PHTS), er et autosomalt dominant arvelig kreftpredisponeringssyndrom forårsaket av patogene germline-varianter i PTEN (phosphatase and tensin homolog) på kromosom 10q23.31. PTEN er en tumorsuppressorgen som regulerer PI3K/AKT/mTOR-signalveien; tap av PTEN-funksjon fører til ukontrollert celleproliferasjon og svulstdannelse. Cowdens syndrom kjennetegnes av slimhinne- og hudforandringer (trikilemmom, papillomatøse papler og akrale keratoser), makrocefali, godartede hamartomer i flere organer og betydelig forhøyet risiko for flere kreftformer. Estimert forekomst er 1 av 200.000, men molekylære diagnoser viser betydelig høyere hyppighet.
Livstidsrisikoen for kreft hos bærere av patogene PTEN-varianter er blant de høyeste som er dokumentert for noe arvelig kreftgen: risikoen for brystkreft når 67–85 % (mot ca. 12 % i befolkningen generelt); risikoen for livmorkreft nærmer seg 28–44 %; risikoen for skjoldbruskkjertelkreft (hovedsakelig follikulær) når 21–38 %; risikoen for tykktarmskreft er forhøyet (9–18 %); og risikoen for nyrecellekarsinom er omtrent 34 %. Mannlige bærere har forhøyet risiko for brystkreft og er også i forhøyet risiko for skjoldbruskkjertel- og tykktarmskreft. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRR) og Proteus syndrom (PS) er allelske PTEN-lidelser med overlappende, men ulike kliniske trekk, alle forårsaket av patogene PTEN-varianter.
Omtrent 25 % av personer som oppfyller de kliniske diagnosekriteriene for Cowdens syndrom, har ingen påvisbar PTEN-variant i kodingssekvensen; denne gruppen kan ha varianter i PTEN-promoterregionen, dype intronvarianter, store genomiske omorganiseringer eller patogene varianter i andre PHTS-assosierte gener (SDHB, SDHD, KLLN). NCCN-retningslinjene anbefaler omfattende PTEN-analyse, inkludert deteksjon av delesjoner/duplikasjoner, som del av en fullstendig PHTS-utredning. Oppfølging av bekreftede PTEN-bærere omfatter årlig brystundersøkelse med MR fra 30 års alder, årlige mammografier fra 30–35 års alder, vurdering av risikoreduserende mastektomi, årlig prøvetaking av endometriet fra 30–35 års alder og årlig ultralyd av skjoldbruskkjertelen.
PTEN-hamartomsvulstsyndromer omfatter Cowdens syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom, Proteus syndrom og Proteus-lignende syndrom: allelske tilstander med overlappende, men klinisk skillbare presentasjoner, alle forårsaket av patogene PTEN-varianter.
Autosomal dominant
Ethvert Cowden-syndrom der årsaken er en mutasjon i PTEN-genet.
Analyserte gener
Også kjent som
Cowden disease caused by mutation in PTEN; Cowden syndrome type 1; CS; CWS1; Lhermitte-Duclos syndrome; PTEN Cowden disease
Ethvert Cowden-syndrom der årsaken er en mutasjon i SDHB-genet.
Også kjent som
Cowden disease caused by mutation in SDHB; Cowden syndrome type 2; CWS2; SDHB Cowden disease
Ethvert Cowden-syndrom der årsaken er en mutasjon i SDHD-genet.
Også kjent som
Cowden disease caused by mutation in SDHD; Cowden syndrome type 3; CWS3; SDHD Cowden disease
Ethvert Cowden-syndrom der årsaken er en mutasjon i KLLN-genet.
Også kjent som
Cowden disease caused by mutation in KLLN; Cowden syndrome type 4; CWS4; KLLN Cowden disease
Autosomal dominant
Ethvert Cowden-syndrom der årsaken er en mutasjon i PIK3CA-genet.
Også kjent som
Cowden disease caused by mutation in PIK3CA; Cowden syndrome type 5; CWS5; PIK3CA Cowden disease
Autosomal dominant
Ethvert Cowden-syndrom der årsaken er en mutasjon i AKT1-genet.
Også kjent som
AKT1 Cowden disease; Cowden disease caused by mutation in AKT1; Cowden syndrome type 6; CWS6
Autosomal dominant
Ethvert Cowden-syndrom der årsaken er en mutasjon i SEC23B-genet.
Også kjent som
Cowden disease caused by mutation in SEC23B; Cowden syndrome type 7; CWS7; SEC23B Cowden disease
Autosomal dominant
Spekteret av PTEN-relaterte tilstander, inkludert Cowdens syndrom og Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndrom, med hamartomer og økt risiko for kreft i bryst, skjoldbruskkjertel, endometrium, nyre og andre organer.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig oppfølging med kontroller av bryst, skjoldbruskkjertel, endometrium, nyre, tarm og hud, og testing av slektninger.
Også kjent som
PHTS; PTEN-related Hamartoma tumor syndrome
Autosomal dominant
En godartet overvekst i lillehjernen (dysplastisk gangliocytom) som hos voksne er sterkt assosiert med PTEN-varianter.
Hva en diagnose endrer
Funnet fører til testing for PTEN og kreftoppfølging for PTEN-hamartomsyndrom.
Analyserte gener
Også kjent som
dysplastic cerebellar gangliocytoma; dysplastic gangliocytoma of cerebellum; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; LDD
Autosomal dominant
PTEN-varianter som gir stort hodeomfang og autismespekterforstyrrelse eller utviklingsforsinkelse.
Hva en diagnose endrer
Barn og voksne med en PTEN-variant trenger samme kreftoppfølging som ved Cowdens syndrom.
Analyserte gener
Også kjent som
macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
Varianter i PTEN-promoterregionen og store genomiske omorganiseringer står for opptil 25 % av PHTS-tilfellene: varianter som standard paneler for arvelig kreft, som bare sekvenserer PTEN-kodingseksoner, systematisk overser.
Patogene germline-varianter i PTEN-promoterregionen (særlig en tilbakevendende c.-1019_-1018dupTA-variant) er påvist hos pasienter med Cowdens syndrom som er negative på standard PTEN-eksonsekvenseringspaneler. Disse variantene reduserer PTEN-transkripsjonen, noe som gir funksjonell haploinsuffisiens uten at kodingssekvensen endres. Standardpaneler for kreft sekvenserer bare de 9 PTEN-kodingseksonene og kanoniske spleisesteder; de inkluderer ikke promoterregionen eller intergeniske regulatoriske elementer. Helgenomsekvensering leser hele PTEN-lokuset, inkludert promoteren, alle introner og 3'-UTR, altså regionene der regulatoriske patogene varianter finnes.
Kreftrisikoen ved PTEN-relaterte tilstander er blant de høyeste for noe arvelig syndrom, og oppfølgingen må starte i tredje tiår av livet, før de fleste bryst- og livmorkreftformer i denne gruppen er klinisk påvisbare. NCCN anbefaler årlig MR og mammografi av brystene fra 30 års alder, med oppfølging av endometriet fra 30–35 år. Dette intensive oppfølgingsopplegget er begrunnet i data om livstidsrisiko, men forutsetter en bekreftet patogen PTEN-variant. Et negativt resultat fra en ufullstendig undersøkelse (en som ikke har vurdert PTEN-promoteren eller strukturelle omorganiseringer) kan gi falsk trygghet og forsinke nødvendig oppfølging med flere år.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
