Meier-Gorlin-syndrom 7
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CDC45, som trengs for å starte kopiering av DNA før en celle deler seg. Disse endringene forstyrrer DNA-replikasjonen, som antas å bidra til vekstproblemene.
Tegn og symptomer
Kort vekst, små ører og små eller manglende kneskjelanger er typisk for Meier-Gorlin-syndrom. Kraniosynostose (tidlig sammenvoksning av hodeskallebein) er karakteristisk for endringer i CDC45, og anorektal misdannelse er også rapportert. Noen mangler øre- eller kneskjeleggenskapene, og genitale misdannelser forekommer i den bredere tilstanden.
Hva en diagnose endrer
Støtte til vekst og ernæring, kraniofacial vurdering og operasjon for kraniosynostose der det er nødvendig, samt ortopedisk oppfølging av knærne. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
