Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Nevrologisk
En gruppe sjeldne, arvelige hjernesykdommer forårsaket av endringer i PRNP-genet, herunder genetisk Creutzfeldt-Jakobs sykdom, Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndrom og dødelig familiær insomni. De begynner vanligvis i midtlivet eller senere i livet og utvikler seg raskt; det finnes foreløpig ingen sykdomsmodifiserende behandling.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal dominant
En raskt progredierende demens med bevegelsesproblemer forårsaket av PRNP-varianter som E200K.
Analyserte gener
Også kjent som
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomal dominant
En langsomt progredierende prionsykdom forårsaket av PRNP-varianter, med ataksi etterfulgt av demens.
Analyserte gener
Også kjent som
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomal dominant
En prionsykdom forårsaket av PRNP-varianten D178N sammen med metionin i kodon 129, som gir progressiv insomni, autonome problemer og kognitiv svikt.
Også kjent som
familial fatal insomnia; FFI
Autosomal dominant
En prionsykdom forårsaket av innsettinger av oktapeptid-repetisjoner i PRNP, med korea, psykiatriske symptomer og demens som ligner Huntingtons sykdom.
Analyserte gener
Også kjent som
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomal dominant
En PRNP-relatert prionsykdom som viser seg som en langsomt progredierende demens som ligner Alzheimers sykdom.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
