DICER1-relatert tumorpredisposisjon
Autosomal dominant
DICER1-varianter som forårsaker pleuropulmonal blastom, multinodøs struma, skjoldbruskkjertelkreft, Sertoli-Leydig-celletumorer i eggstokkene, cystisk nefrom og andre sjeldne tumorer.
Hva en diagnose endrer
Retningslinjer for oppfølging inkluderer bildeundersøkelser av brystkassen i tidlig barndom, ultralyd av skjoldbruskkjertelen og ultralyd av bekkenet.
Analyserte gener
Også kjent som
DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- fetal lung interstitial tumor
- goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
- pleuropulmonary blastoma
- pleuropulmonary blastoma type 1
- pleuropulmonary blastoma type 2
- pleuropulmonary blastoma type 3
