Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 (DYNC2H1)
Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopier av DYNC2H1, som koder for et motorprotein som trengs for å transportere stoffer innen cilier. Det er en anerkjent årsak til Jeune asfyksierende thoraxdystrofi, nå kalt short-rib thoracic dysplasia.
Tegn og symptomer
En lang, smal brystkasse med korte ribbein, som kan gi pustevansker i spedbarnsalderen, sammen med korte ekstremiteter og endringer i bekkenet. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende hos nyfødte til mild, og pusten kan bedre seg etter hvert som brystkassen vokser. Mer sjelden finnes ekstra fingre eller tær, og nyresykdom, leverproblemer eller degenerasjon i netthinnen kan utvikles senere.
Hva en diagnose endrer
Respirasjonsstøtte kan være nødvendig i den nyfødte perioden, og nyre-, lever- og øyeproblemer som utvikler seg senere kan trenge oppfølging. Vanligvis er begge foreldrene bærere, så genetisk veiledning, bærertesting og alternativer for fremtidige svangerskap kan diskuteres.
Analyserte gener
Også kjent som
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
