Mitokondriell short-chain enoyl-CoA hydratase 1-mangel
Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av ECHS1, som koder for et mitokondrielt enzym i fettsyrestoffskiftet. Mangel på enzymet kan føre til alvorlig laktacidose, et tegn på svekket energiproduksjon i mitokondriene.
Tegn og symptomer
Oftest starter sykdommen i spedbarnsalderen med forsinket utvikling eller tilbakegang i utviklingen, dystoni, lav muskelspenning og endringer i basalgangliene på hjerne-MR, som er svært vanlig. Noen spedbarn har en alvorlig form fra nyfødt alder med hjertemuskelsykdom og alvorlig laktacidose. I en form som debuterer senere, er forløpet mildere, med episoder av dystoni utløst av fysisk aktivitet eller sykdom.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen ledes av spesialister i metabolske sykdommer. En valinbegrenset diett har vært brukt hos enkelte, med rapportert nytte. Det er viktig å unngå langvarig faste og å behandle raskt ved sykdom, i tillegg til støttende behandling. Begge foreldrene til et rammet barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å bli rammet. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
