Autosomal dominant
Endringer i GFAP fører til unormale proteinavleiringer i astrocytter, noe som gir forstørret hode og tilbakegang i utvikling hos spedbarn, eller problemer med svelging, tale, balanse og gange i former med senere debut.
Hva en diagnose endrer
En diagnose avslutter letingen etter årsak, veileder støttende behandling og avklarer risikoen for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
