Autosomal dominant
Skyldes tap-av-funksjon-endringer i én kopi av PRR12, et gen som antas å regulere genaktivitet under utvikling av hjerne og øyne. Mange tilfeller oppstår de novo, og noen er arvet fra en forelder.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse eller intellektuell funksjonsnedsettelse, ofte med atferds- eller nevropsykiatriske avvik, er vanlig. Mange har øyeavvik som små øyne (mikroftalmi), kolobom eller andre strukturelle øyeavvik. Hjertefeil og vekstproblemer er hver for seg rapportert hos omtrent halvparten av personene, og nyreavvik hos omtrent en tredjedel.
Hva en diagnose endrer
Øyen- og synsomsorg, støtte til utvikling og læring, og screening for hjerte- og nyreavvik. Mange tilfeller oppstår de novo, men noen er arvet fra en forelder, så genetisk veiledning og testing av foreldre veileder gjentakelsesrisikoen.
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
