Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av TANC2 som vanligvis gjør at genet slutter å fungere (tap av funksjon). TANC2 er et stillasproteins ved synapser. Endringene oppstår ofte de novo, men kan også arves fra en forelder med mild påvirkning.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling med forsinket tale- og språkutvikling og utviklingshemming av varierende alvorlighetsgrad. Autisme ses hos barn. Voksne og foreldre som er bærere, kan ha psykiske eller atferdsmessige problemer. Mer sjelden forekommer anfall eller subtile ansiktstrekk.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og læring, med atferdsvurdering; anfall behandles når de oppstår. Genetisk veiledning og testing av foreldre gir grunnlag for å vurdere risikoen for gjentakelse, fordi endringen kan være arvet.
Analyserte gener
Også kjent som
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
