Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av STIM1 eller ORAI1, som sammen styrer kalsiuminnstrømning fra lagringsreservoarer (store-operated calcium entry). Sykdomsfremkallende endringer er gain-of-function og gir for mye kalsium inn i cellene.
Tegn og symptomer
Muskelsvakhet, ofte i beina, sammen med kramper eller muskelsmerter, som starter i barndommen. Noen har trekk av Stormorkens syndrom, som små pupiller (miose), lavt blodplatetall med blødningstendens, liten eller manglende milt, skjellete hud og lav vekst. Noen utvikler leddkontrakturer.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi og oppfølging hos nevromuskulært team, med kontroll av blodverdier, milt og øyne der trekk av Stormorkens syndrom kan være til stede. Barn av en berørt person kan arve endringen, og genetisk veiledning og familietesting kan derfor tilbys.
Også kjent som
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
