Forårsaket av en gjentakende aktiverende endring i SMO (p.Leu412Phe) som oppstår etter befruktningen, slik at bare noen celler bærer den. SMO er en del av hedgehog-signalveien, som styrer utviklingen.
Tegn og symptomer
For tidlig sammenvoksning av hodeskallebein (for eksempel unicoronal kraniosynostose), ekstra eller sammenvokste fingre og tær, og flekkvise hudforandringer er typiske. Forskjeller i hjernen, som fravær av corpus callosum, og øyeavvik, som kolobom eller små øyne, er rapportert. Tarmproblemer, blant annet malrotasjon og overvekst av glatt muskulatur som kan føre til tarmobstruksjon, forekommer også. Svulster i huden eller andre vev er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen tilpasses de forandringene som er til stede, med oppmerksomhet på tarmkomplikasjoner. Fordi endringen er somatisk og sporadisk, er sjansen for gjentakelse hos søsken lav.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Curry-Jones syndrome
- Happle-Tinschert syndrome
