Bardet-Biedls syndrom
Autosomal recessiv
En recessiv ciliopati forårsaket av varianter i mer enn 20 gener (oftest BBS1 og BBS10). Den gir netthinnedystrofi, fedme, ekstra fingre eller tær, nyreavvik og lærevansker.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen gjør det mulig å følge opp øyne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkjent behandling for fedme ved Bardet-Biedls syndrom.
Analyserte gener
Også kjent som
BBS
Inkluderer 22 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Bardet-Biedl syndrome 1
- Bardet-Biedl syndrome 10
- Bardet-Biedl syndrome 11
- Bardet-Biedl syndrome 12
- Bardet-Biedl syndrome 13
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Bardet-Biedl syndrome 15
- Bardet-Biedl syndrome 16
- Bardet-Biedl syndrome 17
- Bardet-Biedl syndrome 18
- Bardet-Biedl syndrome 19
- Bardet-Biedl syndrome 2
- Bardet-Biedl syndrome 20
- bardet-biedl syndrome 21
- Bardet-Biedl syndrome 22
- Bardet-Biedl syndrome 3
- Bardet-Biedl syndrome 4
- Bardet-Biedl syndrome 5
- Bardet-Biedl syndrome 6
- Bardet-Biedl syndrome 7
- Bardet-Biedl syndrome 8
- Bardet-Biedl syndrome 9
