Organiske acidurier

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig med et lysinbegrenset kosthold, karnitin og intensiv akutt behandling ved sykdom, noe som kan forebygge hjerneskade.

Analyserte gener

Også kjent som

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig med proteinbegrensning, tilskudd av glycin og karnitin og akutt behandling ved sykdom.

Analyserte gener

Også kjent som

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Hva en diagnose endrer

Kunnskap støtter bevissthet om risiko knyttet til sykdom og spesialistrådgivning der det er nødvendig.

Analyserte gener

Også kjent som

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å unngå faste, med et kosthold lavt i protein og fett og en akuttplan.

Analyserte gener

Også kjent som

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å unngå faste og gi rask glukosebehandling ved sykdom.

Analyserte gener

Også kjent som

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig med et kosthold lavt i fett og høyt i karbohydrater, karnitin og hjerteovervåking.

Analyserte gener

Også kjent som

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency