Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Autosomal recessiv primær mikrocefali

Helgenomsekvensering leser genene ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 og CPAP for arvelige endringer som gir et lite hode og en liten hjerne fra fødselen av, vanligvis med intellektuell funksjonsnedsettelse.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En gruppe arvelige tilstander der hjernen og hodet vokser mye mindre enn vanlig før fødselen, vanligvis med intellektuell funksjonsnedsettelse, men ellers med få andre helseproblemer. Denne rapporten dekker genene ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 og CPAP.

Autosomal recessiv primær mikrocefali er en gruppe arvelige tilstander der hjernen og hodet vokser mye mindre enn vanlig før fødselen. Et lite hode er vanligvis til stede fra fødselen og forblir klart under gjennomsnittet hele livet. Intellektuell funksjonsnedsettelse er vanlig, men det er vanligvis få andre helseproblemer.

Tilstandene skyldes endringer i begge kopiene av ett av flere gener som styrer hvordan stamceller i hjernen deler seg under fosterutviklingen. Denne rapporten dekker sju gener. CEP152 og CPAP er også knyttet til Seckels syndrom, en beslektet form som kan gi kortvokst.

Tilstanden arves på en autosomal recessiv måte. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger kan klargjøre den gjentakelsesrisikoen på 1 av 4, og testing i en fremtidig graviditet er mulig når familiens endringer er kjent. Fordi mange andre gener kan gi mikrocefali, utelukker ikke et negativt resultat for disse genene en genetisk årsak.

De 4 tilstandene vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopiene av ett av mange gener som styrer hvordan hjernens stamceller deler seg under fosterutviklingen, blant annet ASPM, CDK5RAP2, STIL og KIF14.

Tegn og symptomer

Lite hode er til stede ved fødselen og forblir klart under gjennomsnittet hele livet, noen ganger med en skrånende panne. Lett til moderat intellektuell funksjonsnedsettelse og forsinket talespråk er vanlig, mens motorisk utvikling ofte er mindre berørt. Mer sjelden forekommer epileptiske anfall, lav vekst eller forskjeller i hjernestrukturen på MR.

Hva en diagnose endrer

Støtten fokuserer på utviklingsmessig, pedagogisk og logopedisk behandling, med behandling av anfall når det er nødvendig. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger klargjør gjentakelsesrisikoen på 1 av 4, og testing i en fremtidig graviditet er mulig når begge familievariantene er kjent.

Analyserte gener

Også kjent som

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Spesifikke former som også dekkes

  • Primær mikrocefali 2 (WDR62)

    Autosomal recessiv

    Forårsaket av endringer i begge kopiene av WDR62, som er knyttet til primær mikrocefali (MCPH2).

    WDR62

  • Mikrocefali med eller uten kort vekst (CEP152)

    Autosomal recessiv

    Forårsaket av endringer i begge kopiene av CEP152, som er nødvendig for å bygge sentrioler, strukturene som organiserer celledeling. Avhengig av variantene forårsaker det primær mikrocefali eller Seckels syndrom, en beslektet form som kan omfatte kort vekst.

    CEP152, CPAP

  • Mikrocefali 6 med eller uten kort vekst (CPAP)

    Autosomal recessiv

    Forårsaket av endringer i begge kopiene av CPAP (tidligere kjent som CENPJ), som er knyttet til primær mikrocefali (MCPH6) og Seckels syndrom (SCKL4).

    CPAP

Inkluderer 32 beslektede undertyper ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Kilder: [2][1][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Autosomal recessiv mikrocefali har flere genetiske årsaker, og en arvelig årsak betyr noe for slektninger. Helgenomsekvensering undersøker sju gener i én test.

Sju gener, én test

Endringer i ett av sju gener kan gi primær mikrocefali, og helgenomsekvensering leser alle sammen i samme test i stedet for ett gen om gangen. Et negativt resultat utelukker ikke en årsak i et gen utenfor denne rapporten, ettersom andre gener også kan være involvert.

Bærertesting for slektninger

Begge foreldrene til et rammet barn er vanligvis bærere, så hvert barn av to bærere har en sjanse på 1 av 4 for å bli rammet. Når de familiære endringene er kjent, er bærertesting for slektninger og prenatal testing i en graviditet med økt risiko mulig.

Begrensninger

  • Primær mikrocefali kan forårsakes av mange ulike gener, blant annet MCPH1, og ikke alle er dekket av denne rapporten. Et negativt resultat for genene som er oppført her, utelukker ikke en genetisk årsak til mikrocefali.

Referanser

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium