Kombinert immunsvikt og megaloblastisk anemi (MTHFD1)
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av MTHFD1, som koder for et enzym som bearbeider folat til byggesteiner for DNA og til gjenvinning av homocystein. Redusert enzymaktivitet antas å føre til genomisk ustabilitet, noe som kan ligge bak problemene med blod og immunforsvar.
Tegn og symptomer
Megaloblastisk anemi og kombinert immunsvikt, med lymfopeni og dårlig respons på vaksiner, er rapportert. Atypisk hemolytisk uremisk syndrom og nevrologiske avvik er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandling med folinsyre og hydroksokobalamin har bedret blod- og immunproblemene i rapporterte tilfeller, og forebygging av infeksjoner kan fortsatt være nødvendig. Begge foreldrene er vanligvis bærere, og genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
CIMAH
