Autosomal dominant
En tilstand forårsaket av tap av én fungerende kopi av SOX5, enten gjennom en 12p12-deleksjon som fjerner hele eller deler av genet, eller en sekvensvariant i genet. De fleste tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling med tydelig forsinket tale- og språkutvikling, og mild til moderat intellektuell funksjonsnedsettelse hos de fleste. Atferdsmessige avvik, herunder autisme og hyperaktivitet, er vanlige, i likhet med lav muskelspenning, skjeve øyne (strabisme) og milde ansiktsforskjeller. Mer sjelden forekommer optisk atrofi, skoliose, kort vekst eller epileptiske anfall.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med vurdering av syn, rygg og atferd; epileptiske anfall, når de forekommer, responderer vanligvis godt på behandling. De fleste tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan bære endringen, noen ganger bare i enkelte celler, så genetisk veiledning og testing av foreldre er med på å vurdere gjentakelsesrisiko selv når en variant ser ut til å være ny.
Analyserte gener
Også kjent som
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
