Autosomal recessiv
Prolidasemangel skyldes endringer i begge kopiene av PEPD, som lager prolidase, et enzym som bryter ned små proteinfragmenter som inneholder prolin under gjenvinningen av kollagen.
Tegn og symptomer
Kroniske, smertefulle hudsår, særlig på leggene og føttene, er det mest karakteristiske trekket, ofte sammen med andre hudforandringer. Tilbakevendende infeksjoner, særlig i huden, ørene og luftveiene, forstørret milt og karakteristiske ansiktstrekk er vanlige, og urinprøver viser store mengder prolinholdige dipeptider. Mange har forsinket utvikling eller utviklingshemming; mer sjelden forekommer autoimmune problemer som ligner lupus.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen fokuserer på sårstell for hudsår, rask behandling av infeksjoner og støtte til utviklingen, med oppfølging for autoimmune komplikasjoner. Genetisk veiledning anbefales; foreldre er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn har 1 av 4 sjanse for å være rammet, og bærertesting kan tilbys slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
