Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Kardial ledningsforstyrrelse og sick sinus-syndrom

Arvelige tilstander som påvirker hjertets elektriske ledningssystem, og som bremser hjerterytmen eller blokkerer signalene mellom hjerteforkamrene og hjertekamrene. De forverrer seg ofte med alderen og kan kreve pacemaker.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 7 tilstandene vi analyserer

Hjerterytmeforstyrrelse relatert til SCN5A

Autosomal dominant

En rekke hjerterytmeforstyrrelser forårsaket av endringer i SCN5A, blant annet ledningssykdom, sick sinus-syndrom, Brugada-syndrom, langt QT-syndrom type 3 og atrieflimmer, vanligvis i et strukturelt normalt hjerte.

Hva en diagnose endrer

Å vite om den støtter EKG-kontroll, unngåelse av visse legemidler og EKG-screening av slektninger.

Analyserte gener

Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Progressiv familiær hjerteblokk

Autosomal dominant

En arvelig ledningsforstyrrelse, forårsaket av endringer i gener som SCN5A og TRPM4, som kan utvikle seg til komplett hjerteblokk med svimmelhet, besvimelse eller, sjelden, plutselig død.

Hva en diagnose endrer

Å vite om den støtter regelmessige EKG-kontroller og rettidig innsetting av pacemaker.

Analyserte gener

Også kjent som

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Familiært sick sinus-syndrom

En arvelig svikt i hjertets naturlige pacemaker, forårsaket av endringer i gener som HCN4, SCN5A og MYH6, som gir langsom eller uregelmessig hjerterytme.

Hva en diagnose endrer

Å vite om den støtter overvåking for langsom hjerterytme og pacemaker dersom symptomer oppstår.

Analyserte gener

Også kjent som

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Atriell ledningssykdom

Autosomal dominant

En lidelse der elektrisk ledning gjennom hjertets øvre kamre er forstyrret, noe som kan føre til atriell stillstand og langsom rytme.

Analyserte gener

Også kjent som

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Hjerteledningssykdom relatert til TNNI3K

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i TNNI3K som kombinerer ledningssykdom og forstyrrelser i atriell rytme, til tider med dilatativ kardiomyopati.

Hva en diagnose endrer

Å vite om den støtter EKG- og overvåking av hjertemuskelen.

Analyserte gener

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Hjerteledningsdefekt

En samlebetegnelse for lidelser i hjertets elektriske ledning, blant annet arvelige former for atrioventrikulær blokk.

Analyserte gener

Også kjent som

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Andre kardiovaskulær conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium