Fibrodysplasia ossificans progressiva
Autosomal dominant
En ACVR1-lidelse der muskler og bindevev gradvis omdannes til bein, vanligvis med misdannede store tær ved fødselen; de fleste tilfeller oppstår som nye varianter.
Hva en diagnose endrer
Å unngå biopsier, intramuskulære injeksjoner og planlagte operasjoner forebygger oppblussinger, og en målrettet behandling (palovaroten) er godkjent i enkelte land.
Analyserte gener
Også kjent som
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
