Kompleks nevroutviklingsforstyrrelse med eller uten medfødte misdannelser
Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av MYH10 eller RERE, gener som er involvert i cellestruktur og genregulering under hjerneutviklingen. De fleste endringene oppstår nytt (de novo) hos den berørte personen.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemming med varierende alvorlighetsgrad, ofte med autisme eller atferdsforskjeller og lav muskelspenning. Medfødte forskjeller i hjernen, øynene, hjertet, nyrene eller kjønnsorganene forekommer hos noen, avhengig av genet. Mindre ofte forekommer epileptiske anfall eller hørselstap.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter utviklings- og pedagogisk støtte, med vurdering av hjerte, nyrer, øyne, hørsel og hjerne etter behov. De fleste tilfeller oppstår de novo, men testing av foreldre og genetisk veiledning bidrar til å anslå risikoen for gjentakelse, som er lav, men ikke null på grunn av mulig mosaikk hos foreldrene.
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
