Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

BRCA1 og BRCA2

Helgenomsekvensering identifiserer de spesifikke arvelige variantene knyttet til BRCA1 og BRCA2, slik at du og legen din får et fullstendig genetisk bilde for å forstå din faktiske risiko og handle på den.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En arvelig disposisjon for brystkreft og eggstokkreft, oftest forårsaket av varianter i BRCA1 eller BRCA2. Bærere har også høyere risiko for prostatakreft og kreft i bukspyttkjertelen.

BRCA1 og BRCA2 er tumorsuppressorgener som er ansvarlige for å reparere DNA-skade og kontrollere celleveksten. Arvelige patogene varianter i begge genene øker livstidsrisikoen for brystkreft, eggstokkreft og flere andre kreftformer betydelig. De to genene skiller seg fra hverandre i plassering og funksjon, men begge påvirkes av arvelige varianter som svekker deres evne til DNA-reparasjon.

Omtrent 1 av 400 personer bærer en patogen BRCA-variant, men forekomsten varierer betydelig etter etnisk bakgrunn. Over 4.000 ulike patogene og sannsynligvis patogene varianter er identifisert i begge genene, og de finnes i ulike populasjoner og etniske grupper. De tre grunnleggermutasjonene hos ashkenasiske jøder er de som oftest undersøkes, men de utgjør bare en liten del av det totale variantbildet.

Å kjenne din BRCA-status har betydning utover din egen risiko. Fordi BRCA-varianter følger autosomal dominant arvegang, får et bekreftet funn umiddelbare og handlingsrettede konsekvenser for førstegradsslektninger. Ett resultat kan endre det genetiske risikobildet for en hel familie.

BRCA-varianter omfatter tusenvis av ulike mutasjoner, hver med ulik penetrans, og hver er knyttet til ulike kreftformer og risikoprofiler.

De 3 tilstandene vi analyserer

Arvelig brystkreft- og eggstokkreftsyndrom

Autosomal dominant

Et kreftdisposisjonssyndrom, oftest på grunn av varianter i BRCA1 eller BRCA2, med høy livstidsrisiko for brystkreft og eggstokkreft.

Hva en diagnose endrer

Genetisk veiledning, utvidet screening, risikoreduserende kirurgi

Analyserte gener

Også kjent som

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

BRCA1-relatert predisposisjon for kreft

Autosomal dominant

BRCA1-varianter som øker livstidsrisikoen for brystkreft, eggstokkreft og andre kreftformer.

Hva en diagnose endrer

Utvidet brystscreening med MR, vurdering av risikoreduserende kirurgi og testing av slektninger.

Analyserte gener

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

BRCA2-relatert predisposisjon for kreft

Autosomal dominant

BRCA2-varianter som øker livstidsrisikoen for brystkreft, eggstokkreft, prostatakreft, bukspyttkjertelkreft og andre kreftformer.

Hva en diagnose endrer

Utvidet brystscreening med MR, vurdering av risikoreduserende kirurgi og testing av slektninger.

Analyserte gener

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Hvorfor helgenomsekvensering

Standardpaneler tester en fast liste og overser mer enn halvparten av pasientene med arvelige mutasjoner.

Genet som forårsaker risikoen din står kanskje ikke på panelet

Standardpaneler for arvelig kreft fokuserer på de mest studerte genene: BRCA1, BRCA2 og en fastsatt liste over gener for Lynch-syndrom. En studie fra Mayo Clinic publisert i JAMA Oncology (Samadder et al.) fant at standard testretningslinjer overså mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Helgenomsekvensering (WGS) leser alle gener og alle varianter i hele genomet.

Et funn endrer bildet for hele familien din

Arvelige kreftvarianter følger arvemønstre. Når en variant identifiseres, har det betydning for førstegradsslektninger som kan bære den samme mutasjonen uten å vite det. Ett WGS-resultat kan utløse testing av slektninger i hele familien og gjøre ett menneskes svar til en mulighet for forebygging hos andre.

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test