Blødningsforstyrrelse av blodplatetype 16
Autosomal dominant
Skyldes spesifikke endringer i én kopi av ITGA2B eller ITGB3 som gjør at blodplateintegrinet αIIbβ3 delvis forblir aktivt, noe som forstyrrer dannelsen av blodplater. Endringer i begge kopiene av disse genene gir en annen, mer alvorlig tilstand, Glanzmanns trombasteni.
Tegn og symptomer
Et lavt antall blodplater med store blodplater, som kan påvises ved vanlige blodprøver. Blødning kan være fraværende eller mild, for eksempel lett blåmerking, neseblod eller kraftige menstruasjoner. Blødning etter operasjon, tannbehandling eller fødsel kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
En hematologisk vurdering før operasjon, tannbehandling eller fødsel hjelper med å planlegge behandlingen; tranexamsyre eller transfusjon av blodplater kan brukes ved blødning. Legemidler som påvirker blodplatene, for eksempel acetylsalisylsyre, kan unngås. Hvert barn av en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen, så testing av familien er nyttig.
Også kjent som
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
