Vertebral, Cardiac, Renal and Limb Defects Syndrome 3
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av NADSYN1, som lager enzymet for det siste trinnet i produksjonen av NAD, et molekyl som er avgjørende for cellenes stoffskifte. Lav NAD under embryonal utvikling forstyrrer dannelsen av organene.
Tegn og symptomer
Medfødte forskjeller i ryggvirvlene, hjertefeil, misdannelser i nyrene og forskjeller i lemmene, ofte i kombinasjon. Kort vekst er vanlig. Alvorlighetsgraden varierer, og noen svangerskap hos berørte går tapt.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen avhenger av hvilke trekk som er til stede, og omfatter oppfølging av hjerte, nyrer, ortopedi og kirurgi. Oppfølgingen omfatter kontroll av vekst, utvikling, hørsel, øyne og skjoldbruskkjertel, og blodtrykk og nyrefunksjon overvåkes når nyrene er berørt. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærer- og fostertesting er tilgjengelig for familier.
Analyserte gener
Også kjent som
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3
