Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Pontocerebellar hypoplasi (TSEN54 og MINPP1)

Helgenomsekvensering leser genene TSEN54 og MINPP1 for endringer på begge kopier som kan forårsake pontocerebellar hypoplasi, en tilstand der lillehjernen og pons ikke utvikles fullt ut.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En gruppe sjeldne arvelige tilstander der lillehjernen og pons, deler av hjernen som styrer bevegelse, ikke utvikler seg eller går tapt tidlig i livet. Denne rapporten dekker TSEN54, en vanlig årsak, og MINPP1.

Pontocerebellar hypoplasi er en gruppe sjeldne arvelige tilstander der lillehjernen og pons, deler av hjernen som styrer bevegelse, ikke utvikles fullt ut eller går tapt tidlig i livet. Spedbarn har vanligvis alvorlig forsinket utvikling med lite eller ingen motorisk utvikling, en hodeomkrets som vokser langsomt, og problemer med å spise og svelge fra spedbarnsalderen. Ufrivillige bevegelser og anfall er vanlige, og forventet levealder er ofte redusert.

Denne rapporten dekker to gener. TSEN54 er en vanlig årsak, og genet lager en del av et enzym som bearbeider transfer-RNA, et molekyl som trengs for å bygge proteiner. Endringer i MINPP1 gir en egen form, type 16. Andre gener, som TSEN2 og RARS2, kan også forårsake pontocerebellar hypoplasi, men er ikke en del av denne rapporten.

Begge tilstandene arves autosomalt recessivt. Genetisk veiledning forklarer arvemønsteret, og bærer- og fosterdiagnostisk testing er tilgjengelig for familier. Behandlingen er støttende, med hjelp til matinntak, behandling av anfall og bevegelsesproblemer, fysioterapi og palliativ omsorg når det er nødvendig.

Tilstanden vi analyserer

Pontocerebellar hypoplasi

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopiene av TSEN54 eller MINPP1. TSEN54 er en del av et enzym som bearbeider transfer-RNA, og en vanlig endring, p.Ala307Ser, finnes ved pontocerebellar hypoplasi type 2. Endringer i MINPP1 forårsaker en egen form, type 16.

Tegn og symptomer

Alvorlig utviklingsforsinkelse med liten eller ingen motorisk utvikling, progressiv mikrocefali og problemer med spising og svelging fra spedbarnsalder. Ufrivillige bevegelser (dystoni eller korea) og epileptiske anfall er vanlige. Mange barn har redusert levealder.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen er støttende, med hjelp til ernæring, behandling av anfall og bevegelsesproblemer, fysioterapi og palliativ omsorg. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærer- og fosterdiagnostikk er tilgjengelig for familier.

Analyserte gener

Også kjent som

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Inkluderer 29 beslektede undertyper ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

Pontocerebellar hypoplasi har mange genetiske årsaker, og denne testen dekker to av dem, TSEN54 og MINPP1.

To gener i én test

TSEN54 og MINPP1 leses i samme helgenomtest, ikke etter hverandre. Andre årsaker til pontocerebellar hypoplasi, som TSEN2 og RARS2, dekkes ikke av denne rapporten.

1 av 4 sjanse for hver søsken

Hvis begge foreldrene er bærere av en endring i TSEN54, har hver søsken til et berørt barn 1 av 4 sjanse for å være berørt. Bærertesting kan tilbys til slektninger, og fosterdiagnostisk testing er tilgjengelig for familier når endringene er kjent.

Begrensninger

  • Pontocerebellar hypoplasi har mange andre genetiske årsaker, som TSEN2 og RARS2, som ikke er en del av denne rapporten.

Referanser

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium