Autosomal recessiv
Skyldes tap av funksjon i begge kopiene av UBE3B, et enzym i ubiquitinsystemet som merker proteiner for prosessering.
Tegn og symptomer
Moderat til alvorlig intellektuell funksjonsnedsettelse, lav muskelspenning, mikrocefali og veksthemming er typisk. Karakteristiske trekk inkluderer smale øyeåpninger (blefarofimose), hengende øyelokk og andre ansiktsforskjeller. Pustevansker og hørselstap er vanlige, og lavt kolesterolnivå i blodet er rapportert. Mer sjelden forekommer epileptiske anfall, hjerte- eller kjønnsorganavvik.
Hva en diagnose endrer
Utviklings-, spise- og pedagogisk støtte, med kontroller av øyne, hjerte og vekst. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
