Forstyrrelser i tiamintransport og -metabolisme
Autosomal recessiv
Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaket av gener som SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan føre til anemi, diabetes og hørselstap eller episoder med alvorlig hjernedysfunksjon.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap gjør det mulig å starte tidlig behandling med høy dose tiamin, og biotin der det er aktuelt, noe som kan forebygge eller redusere alvorlige komplikasjoner ved flere av disse sykdommene.
Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
