Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av ACAD8-genet, som lager isobutyryl-CoA-dehydrogenase, et enzym i nedbrytningsveien for valin i mitokondriene.
Tegn og symptomer
De fleste som oppdages gjennom nyfødtscreening, ved et forhøyet C4-karnitinnivå, forblir friske. Et lite antall barn er rapportert med utviklingsforsinkelser, hypotoni, sein vekst, anemi eller anfall, men det er ikke alltid klart at dette skyldes tilstanden.
Hva en diagnose endrer
Mange trenger ingen behandling, men langtidsoppfølging anbefales. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting for slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
