Autosomal dominant
Forårsaket av tap av én fungerende kopi av GLI3, en transkripsjonsfaktor i hedgehog-signalveien. Den kan arves fra en forelder som er rammet; andelen nye (de novo) tilfeller er ikke kjent.
Tegn og symptomer
Ekstra fingre eller tær, vanligvis på tommelsiden av føttene og lillefingersiden av hendene, med hud mellom fingre eller tær. Et stort hode og øyne som står langt fra hverandre, med en bred panne, er vanlig. Mer sjelden forekommer forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse eller epileptiske anfall, som er mer sannsynlig ved store delesjoner som omfatter nabogener.
Hva en diagnose endrer
Kirurgisk behandling av hender og føtter når det er nødvendig, med oppfølging av hodestørrelse og utvikling i barndommen. Barn av en person som er rammet har 1 av 2 sjanse for å arve tilstanden, derfor tilbys genetisk veiledning og testing av familie.
Analyserte gener
Også kjent som
GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
