Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

Aktivert PI3K-delta-syndrom (APDS)

APDS skyldes overaktivitet i signalenzymet PI3K-delta i immunceller, på grunn av endringer i PIK3CD (APDS1) eller PIK3R1 (APDS2). Det gir gjentatte infeksjoner i brystet og bihulene, vedvarende virusinfeksjoner, forstørrede lymfeknuter og milt, og økt risiko for lymfom.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Aktivert PI3K-delta-syndrom

Autosomal dominant

Immunsvikt med lymfoproliferasjon forårsaket av en enkelt aktiverende endring i PIK3CD eller PIK3R1.

Hva en diagnose endrer

En genetisk diagnose gir mulighet for målrettet behandling med leniolisib, en PI3K-delta-hemmer, sammen med immunglobulinerstatning og overvåking for lymfom.

Analyserte gener

Også kjent som

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium