Arvelig nevropati med tilbøyelighet til trykkparesar
Autosomal dominant
Ei perifer nevropati som skuldast tap av ei kopi av PMP22, og som fører til gjentekne trykkrelaterte nerveparesar, til dømes fotfall eller symptom ved karpaltunnelsyndrom.
Hva en diagnose endrer
Unngå langvarig trykk på nervar, rask vektnedgang og vinkristin-kjemoterapi; støttande behandling som skinnar under episodar.
Analyserte gener
Også kjent som
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
