X-bundet recessiv
Skyldes endringer i GK-genet på X-kromosomet, som lager glyserolkinase. Hovedsakelig menn rammes. I den komplekse formen fjerner en deletjon av en del av X-kromosomet også nærliggende gener, som NR0B1, som trengs for utvikling av binyrene, og i noen tilfeller DMD (Duchennes muskeldystrofi).
Tegn og symptomer
Den isolerte formen hos voksne kjennetegnes av høyt glyserol i blodet og kan forveksles med svært høye triglyserider (pseudohypertriglyseridemi), som kan være resistente mot behandling med lipidsenkende legemidler. Den komplekse formen, forårsaket av en deletjon som også fjerner NR0B1, kan føre til binyrebarksvikt og noen ganger muskeldystrofi.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne til tilstanden unngår unødvendig behandling for høye triglyserider. Kvinnelige slektninger kan ta bærertest, og genetisk veiledning anbefales.
Analyserte gener
Også kjent som
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
