Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Annet

X-bundet Opitz G/BBB-syndrom

Helgenomsekvensering leser MID1-genet på X-kromosomet for arvelige endringer som gir X-bundet Opitz G/BBB-syndrom, en tilstand som rammer strukturer langs kroppens midtlinje.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden utviklingsforstyrrelse som hovedsakelig rammer gutter, med vidt plasserte øyne, avvik i urinrøraåpningen og misdannelser i strupehodet, luftrøret eller spiserøret. Den skyldes endringer i MID1-genet på X-kromosomet.

X-bundet Opitz G/BBB-syndrom er en sjelden utviklingstilstand som hovedsakelig rammer gutter. De fleste berørte gutter har øyne som står langt fra hverandre og hypospadi, der urinrøret åpner seg på undersiden av penis. Åpninger mellom luftrøret og spiserøret, en spalte i strupehodet og leppe- eller ganespalte kan gi problemer med å svelge og puste. Hjertefeil, et fraværende eller lite corpus callosum og forsinket utvikling er mindre vanlig.

Tilstanden skyldes endringer i MID1-genet, som lager et protein kalt midline-1. Dette proteinet bidrar til å resirkulere andre proteiner slik at de kan brukes på nytt i stedet for å brytes ned, og det binder seg til mikrotubuli, cellens strukturelle rammeverk. Fordi MID1 ligger på X-kromosomet, er arvemønsteret X-bundet. Gutter som arver en endring blir rammet, mens jenter som bærer en endring ofte bare har øyne som står langt fra hverandre.

En mor som bærer en endring har 1 av 2 sjanse til å overføre den til hvert barn, og hver sønn som arver den vil bli rammet. Når en endring er funnet i en familie, kan bærertesting tilbys kvinnelige slektninger, og fosterdiagnostikk er mulig. Oppfølgingen skjer i samarbeid mellom spesialistteam, blant annet innen kraniofacial kirurgi, urologi og hjertetjenester, med tidlig vurdering av svelging og luftveier.

Tilstanden vi analyserer

X-bundet recessiv

X-bundet Opitz G/BBB-syndrom skyldes endringer i MID1 på X-kromosomet. Genet lager et protein som styrer strukturer langs kroppens midtlinje under utviklingen. Gutter rammes hovedsakelig; kvinner som bærer en endring har ofte bare vidt plasserte øyne.

Tegn og symptomer

Vidt plasserte øyne og hypospadi (åpningen av urinrøret på undersiden av penis) finnes hos de fleste rammede gutter. Åpninger mellom luftveien og spiserøret, en laryngeal spalte eller leppe-kjeve-ganespalte kan gi svelge- og pustevansker. Mindre ofte finnes hjertefeil, fravær eller redusert størrelse av corpus callosum, forsinket utvikling eller avvik i anus.

Hva en diagnose endrer

Tidlig vurdering av svelging og luftveier er viktig, med operasjon ved laryngeale spalter, ganespalter, hypospadi og hjertefeil ved behov, samt utviklingsstøtte. Genetisk veiledning anbefales: en mor som bærer endringen har 1 av 2 sjanse til å overføre den til hver sønn, og bærertesting kan tilbys kvinnelige slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Denne tilstanden følger et X-bundet arvemønster, så et funn i én familie kan være viktig for mødre, sønner og døtre. Helgenomsekvensering leser MID1-genet i samme test.

Et X-bundet arvemønster påvirker familieplanlegging

En mor som bærer en MID1-endring har 1 av 2 sjanse til å overføre den til hvert barn, og hver sønn som arver den vil bli rammet. Bærertesting for kvinnelige slektninger og prenatal eller preimplantasjonsdiagnostikk er mulig når endringen er kjent i familien.

Tidlig behandling avhenger av hvilke trekk som er til stede

Kirurgi for leppe- eller ganespalte, hypospadi og hjertefeil gis etter behov, med regelmessige hørselskontroller og logopedi. Et tverrfaglig team følger opp luftveier og svelging, som vurderes tidlig fordi pusteproblemer kan være livstruende.

Begrensninger

  • Det finnes også en autosomal dominant form av Opitz G/BBB-syndrom, og noen MID1-endringer er større delesjoner av en del av eller hele genet.

Referanser

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Andre annet conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium