Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopier av TTLL5, et enzym som modifiserer tubulinskjelettet i cilier, inkludert den forbindende ciliet i fotoreseptorer og sperm-halen.
Tegn og symptomer
Gradvis tap av sentralsyn og fargesyn ved en kjegle- eller kjegle-stav-dystrofi, som ofte begynner i voksen alder, selv om noen har sykdom med tidlig debut. Noen menn med visse endringer har nedsatt fertilitet fordi sperma beveger seg dårlig.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig øyekontroll og støtte ved synshemming, med fertilitetsrådgivning for menn ved behov. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Kilder: [1][2][3]
