Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Urologisk

Fokal segmental glomerulosklerose (FSGS)

En nyresykdom preget av arrdannelse i en del (segmental) av noen (fokale) glomeruli, noe som fører til proteinuri og gradvis tap av nyrefunksjonen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Fokal segmental glomerulosklerose

En nyrelidelse preget av sklerotiske forandringer i glomeruli. Årsakene inkluderer medikamenter, virus og maligniteter (lymfomer), eller den kan være idiopatisk. Den viser seg med asymptomatisk proteinuri eller nefrotisk syndrom, og den kan føre til nyresvikt.

Analyserte gener

Også kjent som

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

FSGS-mottakelighet (APOL1)

Autosomal recessiv

To APOL1-risikovarianter (G1 eller G2) øker risikoen betydelig for FSGS og andre nyresykdommer uten diabetes, først og fremst hos personer med nylig afrikansk herkomst. De fleste med denne genotypen utvikler aldri nyresykdom.

Hva en diagnose endrer

Å vite dette kan gi grunn til kontroll av blodtrykk og nyrefunksjon, og resultatet er relevant ved vurdering av levende nyredonorer.

Analyserte gener

Også kjent som

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

FSGS-mottakelighet (CD2AP)

Varianter i CD2AP øker mottakeligheten for fokal segmental glomerulosklerose, med ufullstendig penetrans.

Hva en diagnose endrer

Å vite dette kan gi grunn til jevnlige kontroller av protein i urinen og nyrefunksjon.

Analyserte gener

Også kjent som

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Andre urologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium