Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Carneys kompleks og arvelig Cushings syndrom

Arvelige tilstander, hovedsakelig forårsaket av varianter i PRKAR1A, PDE11A, PDE8B og ARMC5, der godartede svulster i binyrene og andre organer kan føre til Cushings syndrom. Carney-kompleks øker også risikoen for myxomer i hjertet og andre endokrine svulster.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Carney-kompleks

Autosomal dominant

Et syndrom med flere neoplasier, med flekkvis hudpigmentering, myxomer i hjerte og hud, og endokrine svulster i binyrene, hypofysen, skjoldbruskkjertelen og testiklene.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig ultralyd av hjertet for å oppdage myxomer tidlig, samt endokrin oppfølging og kontroll av testiklene, og testing av slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndrome
  • Carney complex type 2
  • Carney complex, type 1
MONDO:0015285Orphanet 1359MedGen 140810

Primær pigmentert nodulær adrenokortikal sykdom

Autosomal dominant

Små pigmenterte knuter i binyrene som produserer kortisol uavhengig av ACTH, og forårsaker Cushings syndrom, enten alene eller som en del av Carney-kompleks.

Hva en diagnose endrer

Biokjemisk screening for kortisoloverskudd gjør det mulig å oppdage og behandle Cushings syndrom tidlig.

Analyserte gener

Også kjent som

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
MONDO:0015999Orphanet 189439MedGen 930501

ARMC5-relatert primær bilateral makronodulær binyrehyperplasi

Autosomal dominant

Forstørrelse av begge binyrene med flere knuter som i voksen alder langsomt kan produsere for mye kortisol.

Hva en diagnose endrer

Gjør det mulig å utføre biokjemisk screening for kortisoloverskudd hos bærere og deres slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia

MONDO:0014416OMIM 615954MedGen 863240

Begrensninger

  • Delesjoner av ett eller flere PRKAR1A-eksoner, eller hele genet, forårsaker en andel av Carney-kompleks-tilfellene og krever kopitallsanalyse, så de kan være vanskelig å oppdage.

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium