Autosomal dominant
Knyttet til endringer i én kopi av OPTN (optineurin), inkludert varianten Glu50Lys (E50K). Mekanismen er ikke fullt ut forstått.
Tegn og symptomer
Gradvis skade på synsnerven og progressivt tap av sidesyn, mens målt trykk i øyet holder seg innenfor normalområdet. I familien med E50K som ble undersøkt, startet sykdommen tidlig, med markert utgraving av synsnervehodet.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyeundersøkelser, inkludert kontroll av synsnerven og synsfeltet, gjør tidlig oppdagelse mulig. Å senke øyetrykket med dråper, laser eller kirurgi kan bidra til å stabilisere tap av synsfelt, selv når trykket er normalt. Slektninger kan ha nytte av tidligere og hyppigere øyekontroller, og genetisk veiledning kan hjelpe med testing av familiemedlemmer.
Analyserte gener
Også kjent som
NTG
