Alvorlig arvelig insulinresistens

Insulinresistenssyndrom type A

Alvorlig insulinresistens med acanthosis nigricans og høye androgener. Tilstanden blir vanligvis oppdaget hos ungdomsjenter og kan av og til ligne polycystisk ovariesyndrom.

Donohues syndrom

Autosomal recessiv

Den mest alvorlige formen for insulinreseptormangel, med veksthemming og ekstrem insulinresistens fra fødselen av.

Rabson-Mendenhalls syndrom

Autosomal recessiv

Alvorlig insulinresistens som viser seg fra barndommen, med trekk i vekst, tenner og hud. Tilstanden er forårsaket av varianter i begge kopiene av INSR.

Hypoinsulinemisk hypoglykemi med kroppshemihypertrofi

Autosomal dominant

Lavt blodsukker med lavt insulin og ujevn kroppsvekst, forårsaket av aktiverende varianter i AKT2.