Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Forstørrede parietale foramina (MSX2)

Helgenomsekvensering leser MSX2-genet for arvelige endringer som gjør at to åpninger i beinet øverst og bakerst i hodeskallen er større enn vanlig, en forskjell som ofte ikke gir symptomer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig forskjell i hodeskallen der to åpninger i beinene øverst bakerst på hodet er større enn normalt. Den gir ofte ingen symptomer. Denne rapporten dekker formen som skyldes endringer i én kopi av MSX2-genet.

Forstørrede parietale foramina er to symmetriske, runde åpninger i de parietale beinene øverst og bakerst i hodeskallen. De forblir åpne gjennom hele livet på grunn av ufullstendig beindannelse. De fleste har ingen symptomer, selv om hodepine, defekter i hodebunnen, forskjeller i hjernen og anfall er rapportert hos et mindre antall personer.

Denne formen skyldes en endring i én kopi av MSX2-genet, som styrer beindannelsen i hodeskallen. Redusert MSX2-funksjon fører til at de parietale beinene ikke dannes fullstendig. Den arves vanligvis fra en av foreldrene.

Behandlingen er som regel konservativ. Bildediagnostikk brukes til å vurdere åpningene, og det er viktig å beskytte hodet mot skader, særlig i barndommen, selv om kirurgi vanligvis ikke er nødvendig. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og familietesting kan tilbys.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Denne formen skyldes en endring i én kopi av MSX2-genet, som styrer beindannelsen i hodeskallen. Redusert MSX2-funksjon gjør at parietalbeina ikke blir fullstendig dannet. Den arves vanligvis fra en av foreldrene.

Tegn og symptomer

Symmetriske, runde åpninger i parietalbeina, som forblir åpne hele livet. De fleste har ingen symptomer. Mer sjelden forekommer hodepine, defekter i hodebunnen over åpningene eller forskjeller i hjernen, og anfall er rapportert.

Hva en diagnose endrer

Bildediagnostikk for å vurdere åpningene og beskyttelsen av hodet mot skader, særlig i barndommen; kirurgi er vanligvis ikke nødvendig. Hvert barn av en person med endringen har en sjanse på 1 av 2 for å arve endringen, så genetisk veiledning og testing av familien kan tilbys.

Analyserte gener

Også kjent som

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Kilder: [1][4][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Forstørrede parietale foramina arves vanligvis fra en av foreldrene, og denne rapporten dekker bare formen som skyldes MSX2. Et negativt MSX2-resultat utelukker ikke tilstanden.

Familietesting og prenatale alternativer

Hvert barn av en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen. Detaljert fosterultralyd i uke 18 til 20 kan vanligvis oppdage defektene hos et foster med risiko, og prenatal og preimplantasjonsdiagnostikk er mulig når endringen er kjent.

Andre gener og delesjoner dekkes ikke

Forstørrede parietale foramina skyldes også endringer i ALX4 og delesjoner på kromosom 11p11.2, som ikke dekkes av denne rapporten. Et negativt MSX2-resultat utelukker derfor ikke tilstanden.

Begrensninger

  • Forstørrede parietalforamina forårsakes også av endringer i ALX4-genet og av delesjoner på kromosom 11p11.2, som ikke dekkes av denne rapporten. Et negativt MSX2-resultat utelukker ikke tilstanden.

Referanser

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium