Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Primær mikrocefali 26 (LMNB1)

Helgenomsekvensering leser genet LMNB1 for nye endringer som forårsaker primær mikrocefali 26, en tilstand der hodet og hjernen er mindre enn forventet ut fra før fødselen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden tilstand der hodet og hjernen er mindre enn forventet ut fra fødselen, vanligvis med intellektuell funksjonsnedsettelse. Den skyldes en ny endring i én kopi av LMNB1-genet, som bidrar til strukturen i cellekjernen.

Primær mikrocefali 26 er en sjelden tilstand der hodet og hjernen er mindre enn forventet ut fra før fødselen. Mikrocefalien er ofte alvorlig og ledsages vanligvis av utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse i varierende grad. Lav vekst er vanlig. Noen har også et forenklet mønster av folder på overflaten av hjernen og et avvikende corpus callosum på hjerneskanninger.

Tilstanden skyldes en ny endring i én kopi av LMNB1-genet. LMNB1 lager lamin B1, et strukturprotein i kjernemembranen, som er membranen som omgir cellekjernen. Det er viktig for celler i hjernen som deler seg. De fleste endringer oppstår som nye, og tilstanden er autosomal dominant, slik at et barn kan arve en endring fra en rammet forelder.

Behandlingen fokuserer på støtte til utvikling og læring og på oppfølging av vekst. Testing av foreldre og genetisk veiledning gir veiledning om gjentakelsesrisiko, selv om de fleste tilfeller oppstår som nye.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaket av endringer i én kopi av LMNB1 (laminin B1), et strukturprotein i kjernehinnen som er viktig for deling av hjerneceller; de fleste endringene oppstår de novo. Ekstra kopier (duplikasjoner) av LMNB1 forårsaker en annen leukodystrofi med debut i voksen alder.

Tegn og symptomer

Mikrocefali til stede fra fødselen, ofte alvorlig, med forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse av varierende grad. Kort statur er vanlig. Noen har et forenklet mønster på hjernens overflate og et unormalt corpus callosum på hjerneskanninger.

Hva en diagnose endrer

Støtte til utvikling og skolegang samt kontroll av vekst. De fleste tilfeller oppstår de novo, men foreldretesting og genetisk veiledning gir grunnlag for å vurdere risikoen for gjentakelse.

Analyserte gener

Også kjent som

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

De fleste tilfeller av denne tilstanden skyldes en ny endring, men testing av foreldre hjelper likevel til med å veilede gjentakelsesrisikoen. Helgenomsekvensering leser LMNB1 i én test.

To tilstander fra samme gen

Ekstra kopier av LMNB1 forårsaker en annen tilstand, en leukodystrofi med debut i voksen alder som rammer den hvite substansen i nervesystemet. Mikrocefalien som beskrives her skyldes endringer i én kopi av genet og er en egen tilstand med egne kjennetegn.

Vekst og utvikling følges opp

Lav vekst er vanlig, så veksten følges over tid sammen med utviklingen. Støtte til utvikling og læring er hoveddelen av behandlingen.

Referanser

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium