Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis
Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av CSF1R, reseptoren som støtter mikroglia og andre makrofaglignende celler. I én hjerne undersøkt etter døden fantes ingen mikroglia.
Tegn og symptomer
Hjerneavbildning viser avvik som fravær av corpus callosum, forkalkninger, utvidede ventrikler og endringer i den hvite substansen. Barn utvikler ofte epileptiske anfall, forsinket utvikling eller tilbakegang i utviklingen, og stivhet. Beinene er tette og sklerotiske. Alvorlighetsgrad og alder ved debut varierer.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med behandling av anfall, fysioterapi og oppfølging av beinene. Enkeltvise endringer i CSF1R er assosiert med en annen, voksendebutert hvit substans-sykdom i hjernen (ALSP), så genetisk veiledning for foreldre og andre slektninger er særlig viktig, sammen med bærertesting.
Analyserte gener
Også kjent som
BANDDOS
