Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Nevroakantocytose

Sjeldne arvelige tilstander som kan ligne Huntingtons sykdom, med ufrivillige bevegelser (korea), atferds- og psykiske endringer samt svekket kognitiv funksjon. De omfatter chorea-acanthocytosis, McLeods syndrom og Huntington disease-like 2.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Nevroakantocytose

En gruppe lidelser med unormalt formede røde blodceller og nevrodegenerasjon, inkludert VPS13A-relatert chorea-acanthocytosis (recessiv) og XK-relatert McLeods syndrom (X-bundet).

Hva en diagnose endrer

Nevrologisk og psykiatrisk behandling. Personer med McLeods syndrom trenger Kell-kompatibelt blod dersom de får blodoverføring.

Analyserte gener

Også kjent som

neuroacanthocytosis syndrome

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Huntington Disease-Like 2

Autosomal dominant

En Huntington-lignende sykdom forårsaket av en CTG/CAG-repetisjonsekspansjon i JPH3, som først og fremst er rapportert hos personer av afrikansk opphav.

Analyserte gener

Også kjent som

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Begrensninger

  • Huntington disease-like 2 skyldes en repetisjonsekspansjon i JPH3, og VPS13A har gjentatte eksonsletninger. Repetisjonsekspansjoner og kopitallsvarianter oppdages ikke pålitelig av vår standardanalyse av hele genomet for små varianter, så et negativt resultat utelukker ikke disse tilstandene. Lær mer

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium