Fokal segmental glomerulosklerose og nevroutviklingssyndrom
Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av TRIM8, vanligvis en som forkorter proteinet nær enden. Der foreldre ble testet, oppsto endringene de novo.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonsnedsettelse og epilepsi, som kan begynne i spedbarnsalderen. Mange får protein i urinen som følge av fokal segmental glomerulosklerose, som kan utvikle seg til nyresvikt. Sjeldnere forekommer nyresykdommen sammen med bare milde utviklingstrekk.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige urin- og nyrefunksjonskontroller slik at nyresykdom oppdages tidlig, sammen med behandling av anfall og utviklingsstøtte. Rapporterte endringer oppsto de novo i familier der foreldre ble testet, så genetisk veiledning og testing av foreldre er med på å veilede risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
FSGSNEDS
