Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av SLC10A7, en membrantransportør som trengs for normal glykosylering (tilføying av sukkerkjeder til proteiner) og håndtering av kalsium. Hver forelder har vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Kort vekst, som ofte oppdages før fødselen, med skjelettforandringer som skoliose og forskyvninger i store ledd. Tannemaljen er tynn eller dårlig utformet (amelogenesis imperfecta). Ansiktsforskjeller og forsinket utvikling kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Ortopedisk oppfølging av ryggrad og ledd, med operasjon på ryggraden når det er nødvendig, og spesialisert tannbehandling. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger kan avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
SSASKS
