X-bundet dominant
Skyldes endringer i genet EFNB1 på X-kromosomet, som styrer hvordan celler sorterer seg og plasserer seg under utviklingen. Hos kvinner forstyrrer en blanding av celler med og uten fungerende EFNB1 denne signaloverføringen, slik at de er mer alvorlig berørt enn menn, som vanligvis har få tegn.
Tegn og symptomer
Hos kvinner er typiske trekk øyne som står langt fra hverandre, tidlig sammenvoksning av kronesømmen i hodeskallen, en bred eller delt nesespiss og krøllete, tørt hår, ofte med langsgående riller i neglene. Mindre ofte finnes leppe- eller ganespalte, smale, skråstilte skuldre eller forskjeller på fingre og tær. Menn med en endring er vanligvis bare lett berørt, ofte med kun øyne som står langt fra hverandre.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging fra et kraniofacialt team, med kirurgi av hodeskalle og ansikt når det er nødvendig, samt kontroll av øyne, hørsel og tenner. Genetisk veiledning er viktig på grunn av det uvanlige arvemønsteret, og testing av foreldre bidrar til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
