Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av NR2F2 (også kalt COUP-TFII), et gen som regulerer utviklingen av hjertet, blodkarene, mellomgulvet og kjønnskjertlene. Variantene oppstår ofte de novo, men kan også arves, og symptomene varierer mye.
Tegn og symptomer
Medfødte hjertefeil er et vanlig trekk. Noen barn har medfødt diafragmabrokk, og noen personer med XX-kromosomer har forskjeller i kjønnsutvikling. Vekstreduksjon, utviklingsforsinkelse eller forskjeller i ansiktstrekk kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Hjerteundersøkelse, med operasjon når det er nødvendig, og vurdering av mellomgulvet, kjønnsorganene og utviklingen. Genetisk veiledning og testing av foreldre avklarer risikoen for gjentakelse, siden en forelder kan bære endringen med mildere symptomer.
Analyserte gener
Også kjent som
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
