Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features and Lipodystrophy Syndrome
Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av POLD1, som koder for DNA-polymerase delta; de fleste deler den samme tilbakevendende, små in-frame-deleksjonen. Den oppstår vanligvis de novo.
Tegn og symptomer
Trekkene utvikler seg gjennom barndom og ungdomstid: en liten underkjeve, sensorineuralt hørselstap, hudforandringer og tap av fett under huden på armer og bein, noe som gir et eldre utseende. Forhøyede blodfettverdier (hypertriglyseridemi) er rapportert. Hypogonadisme og leddkontrakturer er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig oppfølging av metabolsk helse med behandling av komplikasjoner, i tillegg til hørselsstøtte. De fleste tilfeller oppstår de novo, så genetisk veiledning og testing av foreldrene hjelper til med å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
