Autosomal dominant
Snijders Blok-Campeau-syndrom skyldes en endring i én kopi av CHD3, et kromatinremodellerende protein som styrer hvordan DNA er pakket og hvilke gener som er slått på. Mange tilfeller oppstår de novo, men arvede varianter, oftest fra mor, forekommer også.
Tegn og symptomer
Typisk er forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse av varierende grad og tydelige vansker med tale og språk. Stor hodeomkrets, fremhevet panne, store avstand mellom øynene og lav muskelspenning er vanlig, og autisme eller atferdsforskjeller forekommer hos noen. Synsproblemer er vanlige, og omtrent halvparten har hjerneforskjeller, for eksempel utvidede væskerom.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med øyeundersøkelse og atferdsvurdering og hjerneavbildning når det er indisert. Mange tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan bære endringen, ofte uten kliniske symptomer, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer gjentakelsesrisikoen.
Analyserte gener
Også kjent som
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
