Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Lidelser i fettsyreoksidasjon

Arvelige tilstander der kroppen ikke kan bryte ned fett til energi på riktig måte, blant annet MCAD-mangel, primær karnitinmangel og CPT1A- og CPT2-mangel. Problemene oppstår vanligvis under faste, ved sykdom eller ved langvarig trening, og de kan i stor grad forebygges når de først er kjent.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

De 4 tilstandene vi analyserer

Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogenese

Autosomal recessiv

En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.

Hva en diagnose endrer

Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.

Analyserte gener

Inkluderer 19 beslektede undertyper ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Carnitine Palmitoyltransferase 1A-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i CPT1A, som kan gi episoder med lavt blodsukker og leverdysfunksjon hos små barn, vanligvis utløst av faste eller sykdom.

Hva en diagnose endrer

Når du vet om tilstanden, kan du unngå faste og gi glukose raskt ved sykdom.

Analyserte gener

Også kjent som

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Carnitine Palmitoyltransferase II-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i CPT2. Den vanlige formen hos voksne gir episoder med muskelsmerter og muskelnedbrytning (rhabdomyolyse) etter langvarig trening, faste, kulde eller sykdom, mens sjeldne former hos spedbarn er alvorlige.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om tilstanden hjelper deg å unngå utløsende faktorer, gir veiledning for trygge trenings- og fastevaner og støtter rask behandling av muskelnedbrytning for å beskytte nyrene.

Analyserte gener

Også kjent som

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Mitokondriell trifunksjonelt proteinmangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i HADHA eller HADHB, som kan gi lavt blodsukker, hjerte- og leverproblemer, muskelnedbrytning og senere nerveskader.

Hva en diagnose endrer

Når du vet om tilstanden, kan du følge en kost med lite langkjedet fett og tilskudd av middelkjedet fett, samt ha en beredskapsplan for sykdom.

Analyserte gener

Også kjent som

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test